GENÉTICA PARA ENDOCRINÓLOGOS *

GENÉTICA PARA ENDOCRINÓLOGOS *

29,50 €
IVA inclòs
Disponible
Editorial:
SINTESIS
Any d'edició:
Matèria
Medicina en general
ISBN:
978-84-9171-207-7
Pàgines:
266
Enquadernació:
Rústica
Idioma:
Castellano

"Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en endocrinología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se exponen las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio, y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el endocrinólogo clínico.

Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético), así como los temas específicos de la especialidad: talla baja y sobrecrecimientos, diabetes mellitus e hiperinsulinismo, alteraciones de las glándulas suprarrenales, anomalías del metabolismo fosfocálcico y alteraciones tiroideas y de las gónadas. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética se complementan con ejemplos de las patologías frecuentes que se ven en la especialidad.

Laura Audí Parera es médica especialista en análisis y bioquímica clínica e investigadora del grupo Endocrinología Pediátrica del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona (VHIR).

Guiomar Pérez de Nanclares Leal es bióloga y bioquímica molecular, investigadora en endocrinología y enfermedades raras, responsable del laboratorio de Epigenética Molecular de la Organización Sanitaria Integrada de Álava y profesora de la Universidad del País Vasco.

Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).